Bệnh võng mạc di truyền – Cơ chế phân tử, Chẩn đoán và điều trị, ấn bản 2022

Cuốn sách này trình bày kiến ​​thức mới nhất và hướng dẫn của chuyên gia về tất cả các khía cạnh của bệnh võng mạc di truyền, bao gồm di truyền phân tử, chẩn đoán, đặc điểm lâm sàng, nguyên tắc điều trị chung, phương pháp điều trị mới và tư vấn di truyền. Những năm gần đây đã chứng kiến ​​những tiến bộ vượt bậc trong hiểu biết về nền tảng di truyền và tế bào học của các bệnh này. Các phương pháp phân tích di truyền như giải trình tự thế hệ tiếp theo đã giảm đáng kể chi phí và thời gian cần thiết để phân tích hàng loạt mẫu của bệnh nhân. Các nghiên cứu về liệu pháp gen và liệu pháp tế bào gốc đã được thực hiện thành công trên mô hình động vật và liệu pháp gen hiện đã có sẵn cho bệnh mù bẩm sinh Leber do đột biến RPE65 gây ra. Trong bối cảnh đó, Bệnh võng mạc di truyền sẽ là một nguồn thông tin cập nhật vô giá cho các bác sĩ nhãn khoa, sinh viên y khoa và các nhà nghiên cứu về bệnh viêm mắt. Ngoài việc cung cấp thông tin cần thiết về từng rối loạn riêng lẻ, nó còn có nhiều trường hợp lâm sàng thú vị.

TRÍCH DẪN_
Inherited Retinal Disease
Author(s): Hyeong-Gon Yu
Publisher: Springer City: Singapore
Year: 2022
Pages: 245
ISBN: 9811673365; 9789811673368
Topic: Medicine>Diseases
Language: English

Download eBook: Định dạng PDF, 232 Trang - 15 MB - Ngôn ngữ: English